[의학] 선천성 대사장애 질환

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레포트 > 의약계열
2013.12.23
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소개글

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본문내용

1. 정의
유전적으로 특정한 효소 결핍으로 인해 생기는 병리학적 결과의 대사성 장애 상태를 말합니다. 이 개념은 1902년 Gerrod에 의해 처음으로 제창 선천성 대사 장애도 한 가지 질환의 원인이 될 수 있음을 암시한 바 있습니다.
유전 생화학의 발전으로 매년 새로운 선천성 대사 이상증이 발견되어 현재 400여 종의 질환이 알려지고 있습니다. 이들은 출생 직후 진단 검사를 통하여 뇌 손상의 증상이 나타나기 전에 조기 발견하여 조기 치료를 할 수 있도록 도와줍니다. 일생 동안 정신지체로 지낼 어린이들을 예상할 수 있기 때문에 신생아의 선천성 대사 이상 선별 검사가 필요합니다.

현재 보편적으로 유전학적 진단검사를 시행하는 질환은 다음과 같습니다.

페닐케톤뇨증(phenylketonuria, PKY)
단풍당뇨병(maple syrup urine disease, branched chain ketoaciduria)
호모시스틴뇨증(homocystinuria)
히스티딘혈증(histidinemia)
갈락토스혈증(galactosemia).
선천성 갑상선 기능저하증(congenital cretinism).

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