분야
ppt1)정의
-상염색체 우성장애(유전).
- 종양들이 돌기(감자)모양으로 형성→ 나이가 들어감에 따라 경화.
- 간질(어린 시기) 및 정신지체를 야기.
- 정신지체가 60%
- 자폐가 20~45% 정도로 높음.
- 발생률 : 3만 명 중 1명꼴.
2) 원인
-결절경화증 (TS)는 9번 혹은 16번 염색체에 있는 비 활동성 유전자에
의해 발생.
-뇌를 포함한 여러 기관에 영향을 줄 수 있는 종양 발생.
-상염색체 우성장애나 유전의 경우가 33%, 돌연변이 경우가 50%
3) 증상
피부증상
-저멜라닌성 반점 : 환자의 80% 에서 나타나며, 몸통과 사지에 탈색된 반점이
보임
-안면혈관 섬유종 (피지선종) : 환자의 50%에서 나타나며 붉은색의 피지선종이
대게 25세 사이와 사춘기에 발생 코, 뺨, 피부 등
