분야
hwp- 효소가 없어서 정상적인 대사가 안되면 저해된 과정 이전 단계의 물질이 축적되며, 대사의 최종산물이 만들어지지 않거나 왜곡된 다른 대사과정이 일어나는데 그 결과 질병이 발생함
- 대부분의 선천성 대사이상 질환은 비정상적인 단백질, 당 또는 지방의 대사에 과정에서 발 생함
1) 선천성 갑상선기능저하증 (Cogenital hypothyroidism)
- 선천성 갑상성저하증은 일시적일 수도 있고, 영구적일 수도 있는 여러 원인에 의해 발생함
- 일시적인 선천성 갑상선기능 저하증은 종종 산모가 항갑상선 약물로 치료하였던 그레이브 스 질환(Graves disease)인 경우와 관련있음
- 가장 일반적인 병리학적 원인은 갑상선의 발육부전이며, 대부분은 원인이 알려지지 않음
- 조기 발견과 치료의 시작의 강조는 필수적인데 이들의 지연은 정신지체의 다양한 정도의 결과를 가져옴
- 만약 치료가 0~3개월에 시작하였다면 평균 IQ는 89이고, 3~6개월에 시작하였다면 IQ는 71에 도달할 것이고 6개월 이후에 치료를 시작하면 평균 IQ는 54에 도달할 것임
① 진단평가
- 늦게 진단되어 정신적 발달에 심각한 영향을 미치지 않도록 하기 위하여 조기진단이 필 요함
