2. 염색체 이상으로 생기는 질병의 종류와 원인, 증상, 치료법
1) 상염색체 이상
① 다운 증후군 [Down's syndrome] Trisomy 21
상염색체 이수성 질환 중 가장 흔한 질환으로 1866년 John Langdon Down이라는 영국 의사에 의해 처음보고되었다. 유병률은 750명 중 1명 정도로 증상은 매우 다양하고 경한 정도부터 심
1. Introduction
일반적으로 병이라 함은, 외부에서 침입한 해로운 무언가의 것으로 몸에 악영향이 나타나는 것을 의미한다. 추가로, 정상적인 세포가, 비정상적으로 변화하여 몸에 악영향이 나타나는 경우도 있다. 이런 경우, 해당 해로운 무언가의 것을 제거하는 것으로 질병을 치료할 수 있다.
하지
1. 개발관련 배경
1960년대, mouse bone marrow과 spleen cells에서 granulocytes 와 monocytes의 두 그룹에서 colony 성장을 자극하는 방법을 발견하였다.
Colony 의 성장은 알고있지 못하는 colony-stimulating factors (CSF)라는 인자에 의존하였다. 생물학적으로 CSF에 대하여 분석하고 생화학적으로 정제하여 1980 년대에 CSF 가
I.
1. 문제 제시
35세의 젊은 여자가 2개월 전부터 팔 다리 부종이 나타나고, 전부터 있던 호흡곤란이 악화되어 내원하였다. 1달 전부터 손, 발 피부에 검은 자반이 생겼다고 한다.
2. 단서 인식
- 35세 젊은 여자
- 2달 전부터 팔 다리 부종
- 전부터 있던 호흡곤란 악화
- 1달 전부터 손 발 피부에
20년이 지난 후에 엔젤만 증후군은 드문 장애이지만 그것에 대한 임상적인 스펙트럼은 최초에 생각되어진 것보다 훨씬 더 명료해졌다. 엔젤만 증후군은 모계 결손, 부계로부터의 이체성(UPD), 각인 결실, 그리고 결실범위안의 UBE3A 유전자내 돌연변이 혹은 미세 결손까지 다양한 15q 11-13 범위에 관련된 다
1. 유전의 기제
1) 유전인자
· 인간의 생식세포(정자, 난자)를 배우체(gametes)라고 한다.
· 수정을 통해서 형성된 단세포를 접합체(zygote)라고 한다.
· 남성의 생식세포 정자는 고환에서 생성되며 약 0.02mm(난자의 1/40) 길이로 머리, 경부,
꼬리로 구성된다.
· 여성의 생식세포 난자는 난소에서 방출되
그림 2. Expression of ldh genes in L. citreum CB2567(circles) and its transformant harboring the pLC18lld plasmid(triangles) as a function of growth.
㉡ LDH activity
먼저 L-LDH activity의 경우 대조구에서는 배양시간동안 거의 0으로 유지되었고 실험구에서는 exponential phase의 초기, 중기사이에서 최대 0.18 unit/mg protein으로 측정되었으나 stati