다운증후군의 1%는 초기에 세포분열의 잘못을 어떤 세포는 47개의 염색체를 가지고 다른 세포는 정상적인 염색체를 가져서, 마치 정상세포와 이상세포를 모자이크 해놓은 것 같은 세포분열 형태를 보이는 모자이크 형을 보인다. 이런 아동들은 다운증후군의 특징을 덜 가지며 지능적인 발전도 전21번 3
1) 다운증후군이란 어떤 장애를 말합니까?
염색체의 이상으로 인하여 일어나는 장애의 하나입니다.
특징으로는 지능 면의 발달이 지체되는 것입니다. 그리고 다운아동 특유의 신체적 특성을 갖고 있어서 외모로 판별이 가능하다는 것입니다. 그러나 이런 신체의 형태적 특징들은 사소한 것이고 신체
의식의 차이와 관계가 있다. 즉, 이러한 용어의 변화는 사회가 어느 정도 장애인들에게 대등한 접근을 하고 있는지의 수준을 나타내는 바로미터(barometer)라고 할 수 있다.
염색체이상의 대표적인 증후군이라고 할 수 있는 다운증후군의 사람들을 몽고리즘이라고 한 것은 서양 사람들의 동양인에 대한
염색체 이상 및 대사 장애 양상으로 탄수화물 대사 장애인 갈락토스혈증이나 단백질 대사 장애인 페닐케톤뇨증, 그리고 갑상선 기능 저하증, 뇌결절성경화증, 취약성 성염색체증후군, 레쉬-나이한증후군 등으로 나타나며 ② 염색체 이상으로 다운증후군이나 터너증후군, 클라인펠터 증후군 등의 원인
다운증후군중 1~2%정도로 발생하는데 절반정도는 염색체의 숫자는 동일하고 절반정도는 3배성 염색체를 가지고 있음.
다운증후군에서 형제의 경우 드물게 나타나는데 이 경우는 대부분 전위형이라 할 수 있다. 또한 모자이크형의 경우 비교적 지능발달이나 신체발달에 있어 양호한 상태를 보인다.