Ⅰ. 다운증후군
1. 다운증후군의 개념
다운증후군 이란 DOWNSYNDROME이란 약자를 한글화 한 것으로 영국의 랭돈다운박사의 의해 불리워지게 되었으며 랭돈다운 박사의 이름을 따서 다운증후군이라 하였다. 1866년 처음으로 임삭적으로 구분하였다. 다운증후군은 21번 염색체의 이상으로 발생되는 것으
염색체 질환
<삼염색체성 질환>
<1> Down syndrome (다운 증후군)
가장 흔히 발생하는 염색체이상 질환중 하나로서 출생아 700명에서 800명중 1명의 빈도를 가진다.
- 원인
21번 염색체가 3개 존재하는 것이 원인으로서, 이러한 trisomy 21이 다운증후군 특유의 신체적 특성과 임상상을 결정짓는다.
다
2. 염색체 이상으로 생기는 질병의 종류와 원인, 증상, 치료법
1) 상염색체 이상
① 다운 증후군 [Down's syndrome] Trisomy 21
상염색체 이수성 질환 중 가장 흔한 질환으로 1866년 John Langdon Down이라는 영국 의사에 의해 처음보고되었다. 유병률은 750명 중 1명 정도로 증상은 매우 다양하고 경한 정도부터 심
태내발달 이상
태아의 발달은 여러 가지 화학적 ․ 생리적 상호작용에 의해 이루어지므로 태아에게 이상이 생기면 대개 자연 유산되지만 때로 결함을 가진 채 출산되기도 한다. 선천성 기형이나 장애를 가진 아기의 임신과 출산은 해마다 증가하고 있으며 환경오염이 심할 경우에는 세 배까지 늘
태내발달에 영향을 미치는 요인
태아는 어떤 유전적 특성과 태내 환경에서 성장했는가에 따라 개인 간의 차이가 있을 수 있다. 태내발달은 난자와 정자가 만나 결합하는 수정(fertilization)의 순간부터 시작된다. 난자와 정자가 결합하는 수정을 통하여 형성된 수정체(zygote)가 세포분열을 시작할 때 태