염색체에 이상이 생긴 것으로서, 양친에게서 자식에게 전하여지는 것은 아니기 때문에 유전병이라고는 하지 않는 것이 보통이다. 염색체 이상도 태어나는 아기의 약 1%에 존재한다고 보고 있으며, 특히 사산아(死産兒) 등에서는 높은 비율로 발견된다. 혈액형도 유전자에 의하여 결정되지만, 혈액형 부
증상이 나타나게 되며 생존수명은 증상발현 연령에 따라 다양하다.
정상과 돌연변이 α-gal A 유전자를 갖고 있는 이형접합자(heterozygote)는 증상이 거의 없거나 손발에 약간의 통증을 느끼는 경미한 증상이 나타나며, 효소활성은 정상인의 50%정도이다. 이는 X 염색체의 무작위적인 'X 염색체 불활성화(ran
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우리나라에서 특히 발병 빈도가 높은 염색체증후군으로는 상염색체 이상에 의한 다운증후군, Edwards 증후군, 성염색체 이상에 의한 Fragile X 증후군, XXY 증후군, Turner 증후군 등이 있다. 또한 역사 속의 인물들과 현존하는 유명인사들 중에서도 이러한 유전병을 갖고 있는 사람의 수는 매우 많다.
[1]유전병의 정의
간단히 설명하면 유전병이란 유전자 이상에 의해 생기는 질환이다. 보다 정확히 정의하면, 체세포 내에 존재하는 유전자 이상이 표현형으로 나타나며, 같은 유전자 이상이 생식세포(정자, 난자)에도 존재하기 때문에 그 표현형이 자손에게도 전달되는 질환을 통칭하는 것이다. 이러