1-1. 상지의 선천성기형선천성 상위 견갑골
정의
- 한쪽, 때론 양쪽 견갑골이 정상보다 흉추벽에서 상방으로 전위되어 나타나는 기형이다.
원인
① 주로 태생기 견갑골이 아래쪽으로 이동하는 과정에서의 실패가 원인
- 견갑골의 분화 : 태생 5주에 제 C4-C6사이
- 견갑골의 하행 : 태생 9~12주에 T2-
기형, 백내장, 근시, 원시 등의 눈의 이상, 짧은 손가락, 일자로 가로지른 손금, 벌리고 주름진 입 등이 그 증상으로 나타난다. 또한 면역체계가 약하여 폐렴 등의 감염성 질환에 잘 걸리게 된다. 보통 수명은 1년 내 사망이 2/3정도인데, 이는 심장질환 이나, 감염증으로 인한다. 또한 오래 살아도 나이가
질환들은 여러 장기 혹은 생리기능의 이상을 초래하며 지능장애를 동반하는 경우가 빈번하여 전체 소아인구의 약 2%를 차지하는 정신박약 혹은 신체 장애아의 대부분이 유전자질환에 의한 것으로 추측된다. 이처럼 우리 주변에는 선천성 이상 및 발병가능성 등의 위험 정도가 매우 높다. 다운증후군