대사시키지 못하는 갈락토세미아(galactosemia)를 들 수 있다. 그리고 대사성 질환에는 당뇨병과 통풍(通風) 등을 들 수 있다. 특히, 통풍은 혈액 속에 요산(uric acid)이 증가되어 관절에 침착되므로 염증이 일어나 통증이 심한 대사병의 하나이다.
II. 페닐케톤뇨증
(1) 원인및 특징
페닐케톤뇨증(Phenylke
치료의 효과를 높일 수 있다. 오늘날 알려진 선천성대사이상은 수백 종에 달하며 대표적인 유전대사질환으로는 아미노산 대사장애로 오는 페닐케톤뇨증(Phenylketonuna : PKU)과 단풍당뇨증(maple syrup urine disease), 단당류인 갈락토오즈를 대사시키지 못하는 갈락토세미아(galactosemia)등을 들 수 있다.
용어를 사용하기 시작하였다. 하지만 지적장애라는 용어는 각각의 단체나 법에 따라 그 정의가 다르며, 아직 정신지체로 정의되어 사용되어 지기도 한다. 따라서 본론에서는 지적장애의 원인이 되는 유전자 장애를 정리(상염색체 우성유전, 상염색체 열성유전, 성염색체 유전)하여 기술해 보겠다.
질환(inborn errors of metabolism)이라 정의한다.
지금까지 알려진 선천성대사질환은 수백 종에 이르는 데 대부분은 지능장애, 경련 등의 신경장애를 수반해 예후가 불량하다. 결국 근본적인 치료는 어렵지만 조기발견으로 치료효과를 기대할 수 있다.
I. 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria, PKU)
1) 원인및증상
선천성대사이상
I. 티로신혈증
티로신혈증(tyrosinemia)의 원인, 특징 및 식이처방원칙에 대해서는 아래의 표에 제시하였다.
티로신혈증의 경우는 푸마릴락톤아세테이트 가수분해효소(fumarylacetoacetate hydrolase)의 결핍으로 발생한다. 간과 신장에 손상을 주는 I형의 경우는 간과 비장의 비대, 황달, 출