식사요법
조기발견으로 페닐알라닌의 섭취를 제한하는 대신 티로신의 섭취를 증가시킨다. 단백질 식품은 페닐알라닌이 대략 5% 정도 함유되어 있기 때문에 단백질 식품을 제한하면 유아에 영양장애를 일으킬 수 있으므로 페닐알라닌이 제거된 식품이나 함량이 적은 단백질 식품을 주로 사용한다.
전환되고, 또 (7) 분해되어서 배설되기까지의 과정에 어딘가에 선천적 장애가 있어서 어느 물질의 과잉이나 결핍을 초래해서 이상증상을 나타낸다.
이 원인은 일반적으로 어느 부위의 대사과정에 관여하는 효소의 활성의 저하 또는 효소의 결핍이다. 즉 이런 현상은 유전자의 이상으로 설명되고 있다.
이상, 대사성 신뇨세관 장애, 근대사이상 등이 있다.
대부분의 선천성대사이상은 유전적으로 특정효소의 결손에 의하여 발병하는데 이들 중 당질대사이상과 아미노산의 대사이상에 관하여만 설명하기로 한다.
그림. 선천성대사이상의 일반적인 형태
I. 갈락토스혈증(Galactosemia)
1. 원인
그 원인이 밝혀지기 시작했다. 즉 페닐케톤뇨증은 선천적으로 페닐알라닌 수산화효소(Phenylalanine 4-hydroxylase)가 결핍되거나 또는 활성이 저하되어 페닐알라닌이 티로신
(tyrosine)으로 대사되지 못하고, 대신 페닐케톤체(Phenylpyruvate, Phenylacetate, phenyllactate, phenylacetylglutamine)로 전환되는 질환이다.
대사성 질환에는 당뇨병과 통풍(通風) 등을 들 수 있다. 특히, 통풍은 혈액 속에 요산(uric acid)이 증가되어 관절에 침착되므로 염증이 일어나 통증이 심한 대사병의 하나이다.
II. 페닐케톤뇨증
(1) 원인및 특징
페닐케톤뇨증(Phenylketonuria)은 아미노산 중 페닐알라닌 대사에 선천적 장애로 나타나는