1. 선천성 대사이상 질환
- 선천성 대사이상 질환(IEMs)은 효소와 같이 세포의 대사에 필수적인 물질이 없거나 부족하 여 발생하는 많은 유전적인 질환을 포함함
- 효소가 없어서 정상적인 대사가 안되면 저해된 과정 이전 단계의 물질이 축적되며, 대사의 최종산물이 만들어지지 않거나 왜곡된 다른
형태
I. 갈락토스혈증(Galactosemia)
1. 원인
갈락토스의 대사에 epimerase, transferase, galactokinase의 3종류의 효소가 관여하고 있는데 어느 한 효소의 결손이 있어도 섭취한 갈락토스가 이용되지 않고 축적한다. 그 때문에 발생하여 중증이 되는 것도 있고, 비교적 경증으로 경과하는 경우도 있다.
선천성 대사이상
I. 선천성 대사이상
대사란 생체 내에서의 물질의 화학적인 변화이며, 섭취된 영양소가 대사의 최종산물인 탄산가스와 물, 요소에 이르는 각 단계를 중간대사라고 한다. 대사에는 영양소와 체성분의 분해(이화작용)와 체성분의 합성(동화작용)이 있다.
선천성 대사이상이란 이들
1. 페닐케톤뇨증
페닐케톤뇨증은 아미노산의 하나인 페닐알라닌을 대사하지 못하는 유전병으로 상염색체 열성으로 유전한다. 체내에 페닐알라닌과 그 대사 산물의 축적으로 지능 장애, 담갈색 모발, 피부의 색소 결핍 등의 증상이 나타난다. 페닐케톤뇨증이 있는 신생아는 진단 후 페닐알라닌 섭취를