이상, 대사성 신뇨세관 장애, 근대사이상 등이 있다.
대부분의 선천성대사이상은 유전적으로 특정효소의 결손에 의하여 발병하는데 이들 중 당질대사이상과 아미노산의 대사이상에 관하여만 설명하기로 한다.
그림. 선천성대사이상의 일반적인 형태
I. 갈락토스혈증(Galactosemia)
1. 원인
식사요법
조기발견으로 페닐알라닌의 섭취를 제한하는 대신 티로신의 섭취를 증가시킨다. 단백질 식품은 페닐알라닌이 대략 5% 정도 함유되어 있기 때문에 단백질 식품을 제한하면 유아에 영양장애를 일으킬 수 있으므로 페닐알라닌이 제거된 식품이나 함량이 적은 단백질 식품을 주로 사용한다.
전환되고, 또 (7) 분해되어서 배설되기까지의 과정에 어딘가에 선천적 장애가 있어서 어느 물질의 과잉이나 결핍을 초래해서 이상증상을 나타낸다.
이 원인은 일반적으로 어느 부위의 대사과정에 관여하는 효소의 활성의 저하 또는 효소의 결핍이다. 즉 이런 현상은 유전자의 이상으로 설명되고 있다.
1. 페닐케톤뇨증페닐케톤뇨증은 아미노산의 하나인 페닐알라닌을 대사하지 못하는 유전병으로 상염색체 열성으로 유전한다. 체내에 페닐알라닌과 그 대사 산물의 축적으로 지능 장애, 담갈색 모발, 피부의 색소 결핍 등의 증상이 나타난다. 페닐케톤뇨증이 있는 신생아는 진단 후 페닐알라닌 섭취를
과일은 포도당이나 과당 같은 단당류의 형태로 저장되기도 한다.
2. 당질의 분류
식품에는 여러 종류의 당질이 존재한다. 기본단위가 되는 단당류는 더 이상 가수분해되지 않는 가장 간단한 형태의 당류이다. 한편 이러한 단당류의 수에 따라 이당류, 소당류, 다당류 등으로 크게 분류할 수 있다.