개념. 신경 근육계 질환
다소 논쟁적인 신경근육계 질환군에는 ① 헌팅톤씨 질환, ② 파킨슨씨 질환, ③ 척수소뇌 퇴화, ④ 프레드리히 운동실조증, ⑤ 근위축성 측상 경화증, ⑥ 척수 근위측증, ⑦ 소아마비, ⑧ Guillain-barre증후근, ⑨ 중증 근무력증, ⑩ 근 위축증 등을 포함한다.
이러한 질환 집단에 의
3.2. RT-PCR
3.2.1. B형 간염 진단에 활용
기존의 B형 간염 바이러스(Hepatitis B virus, HBV) DNA 정량 검사방법은 전통적인 중합효소연쇄반응(PCR) 방법을 이용 하여 핵산을 증폭한 후 최종산물을 희석하여 정량 값을 구하는 방식과 증폭 없이 핵산에 탐식자를 부착시켜 증폭된 신호를 토대로 정량 값을 구하는 것
1) 정의 및 증상
척추성 근위축증 (Spinal Muscular Atrophy 이하 SMA로 하겠습니다.)은 Neuromuscular 질환의 하나로써 유전으로 인해 발병하는 질병입니다. 양쪽 부모로부터 SMA의 불량성 유전인자(Defective Gene)을 하나씩 받아서 생기는 병으로 5번 염색체에 있는 생존운동신경원(SMN : Survival motor neuron) 유전자의 돌
척수성 근 위축증은 신경 근육(Neuromuscular)질환의 하나로써 유전으로 인한 유아(2살 미만)의 가장 큰 사망 원인입니다. 대게 상염색체(성염색체는 암수에 따라 차이가 있으나 상염색체는 암수에 다 같이 동일한 것이 1쌍씩 있다.)열성유전 방식을 보이며 결손 유전자는 제5번 염색체상에 존재하며 드물게