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pptx다운증후군의 95%차지
세포 분열시 21번 염색체 가 분리되지 않아서 21번 염색체가 한 개 더 많은 3개로 되고 전체 염색체의 수가 46개가 아닌 47개가 되는 유형
삼염색체성 다운증후군 원인
90%는 어머니의 난자의 감수분열시 21번 염색체의 비분리 현상으로 인해 발생
5% 정도는 아버지의 정자의 감수분열시 비분리가 원인
다운 증후군 배우 강민휘
대한민국 최초 장애인 배우
연기경력 10년
데뷔 6년차 배우
6살의 지능을 가지고 있음
“영화배우도 좋지만 가수도 하고 싶다”고 함
2005년 영화 ‘사랑해 말순씨’로 데뷔해서 2007년 ‘달자의 봄’에 출연하면서 대중에 확실히 눈도장을 찍음
배우의 길로 들어서게 된 것은 나사렛 대학교 인간재활학과 재학 당시 그의 춤과 노래실력을 눈여겨 본 교수의 추천 때문임
다운증후군(Down syndrome)은 염색체 이상으로 발생하는 질환으로 처음으로 특징을 기술한 영국인 의사인 John Langdon Down의 이름을 인용하여 명명하였다. 정상인은 염색체가 2개의 쌍으로 이루어져 있지만 다운증후군은 21번 염색체가 3개이다. 그래서 다운증후군을 21삼체성(trisomy 21)이라고도 부fms다. 일부에서는 여분의 염색체가 다른 염색체에 결합되어 발생(전위형)하기도 하고, 세포 분열 오류로 인해 정상적인 핵형을 가진 세포와 비정상 세포들이 혼재(모자이크형)하기도 한다. 이러한 염색체 이상으로 특징적인 외모와 정신 지체가 나타난다. 납작한 얼굴에 눈꼬리가 올라가 있고, 눈가에 덧살이 있으며 귀, 코, 입이 작다. 이 밖에 키가 작고, 손가락과 발가락이 짧으며 지능이 낮다.
(신체 전반에 걸쳐 이상이 나타나며 특징적인 얼굴 모습을 관찰할 수 있고, 지능이 낮다. 출생 전에 기형이 발생하고, 출생 후에도 여러 장기의 기능 이상이 나타나는 질환으로서 일반인에 비하여 수명이 짧다. 출생 시부터 사망 시까지 폭넓은 의료 및 사회적 지원이 필요하다.)
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삼염색체성이란 세포분열시 21번 염색체 한 쌍이 분리되지 않아서 21번 염색체가 한 개 더 많은 3개로 되고 전체 염색체의 수가 46개가 아닌 47개가 되는 유형으로서, 다운증후군의 95%는 이러한 삼염색체성이다. 삼염색체성 다운증후군의 90%는 어머니의 난자의 감수분열시 21번 염색체의 비분리 현상으로 인해 발생하며 5% 정도는 아버지의 정자의 감수분열시 비분리가 원인이다. 삼염색체성 다운증후군의 발생빈도는 어머니의 연령과 밀접한 연관이 있으며, 산모의 연령이 증가할수록 발생빈도가 높아진다. 20세의 산모에서 삼염색체성 다운증후군의 아이가 태어날 확률은 1/1200 정도인데 반해 35세에서는 1/250, 40세에서는 1/70, 45세에서는 1/20로 급격히 증가한다. 재발률은 젊은 산모의 경우 1% 정도로 낮으나 산모의 연령이 증가할수록 연령의 위험도가 증가된다.
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삼염색체성이란 세포분열시 21번 염색체 한 쌍이 분리되지 않아서 21번 염색체가 한 개 더 많은 3개로 되고 전체 염색체의 수가 46개가 아닌 47개가 되는 유형으로서, 다운증후군의 95%는 이러한 삼염색체성이다. 삼염색체성 다운증후군의 90%는 어머니의 난자의 감수분열시 21번 염색체의 비분리 현상으로 인해 발생하며 5% 정도는 아버지의 정자의 감수분열시 비분리가 원인이다. 삼염색체성 다운증후군의 발생빈도는 어머니의 연령과 밀접한 연관이 있으며, 산모의 연령이 증가할수록 발생빈도가 높아진다. 20세의 산모에서 삼염색체성 다운증후군의 아이가 태어날 확률은 1/1200 정도인데 반해 35세에서는 1/250, 40세에서는 1/70, 45세에서는 1/20로 급격히 증가한다. 재발률은 젊은 산모의 경우 1% 정도로 낮으나 산모의 연령이 증가할수록 연령의 위험도가 증가된다.
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다운증후군의 1%를 차지하며, 수정 후 초기단계의 세포분열시 21번 염색체의 비분리로 인하여 어떤 세포는 21번 염색체가 3개인 전체 47개의 염색체를 가지고 있고 또 다른 세포는 정상적인 46개의 염색체를 가지고 있는 경우로, 21번 삼염색체를 가진 세포군과 정상 세포군이 혼재하는 모자이크 유형의 다운증후군이다. 모자이크형 다운증후군 환아들은 전형적인 삼염색체성 다운증후군보다 임상적 특징과 예후가 양호한 편이다.
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다운증후군의 4%를 차지하며, 주로 21번 염색체가 단부착사형(acrocentric) 염색체에 융합되는 Robertsonian 전좌와 관련되어 발생한다. 즉 Robertsonian 전좌가 된 21번 염색체가 있으면서 정상 21번 염색체가 2개 존재할 경우 다운증후군이 되며 임상 양상은 전형적인 삼염색체성과 같다. 그러나 발생기전에 있어서는 삼염색체성과는 달리 산모의 연령과 무관하며 40%에서는 Robertsonian 전좌를 가진, 즉 보인자인 부모로부터 유전된다. 따라서 부모가 보인자인 경우에는 재발율이 높기 때문에 전좌형 다운증후군 아동에서는 부모의 보인자 여부를 확인하는 것이 중요하다.
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특징적인 외모를 설명하겠습니다
신체적 특징을 가지고 있기 때문에 대부분 출생과 동시에 외모로 판별이 가능합니다
그 특징은 머리는 정상아보다 작고 뒷머리가 납작하고 콧날이 낮고 얼굴이 납작해 보입니다.
또 눈은 가장자리가 위로 치켜 올라가 있고 눈 안쪽 가장자리는 접혀 있으며 미간이 넓으며
귀는 작고 귓바퀴 부분이 접혀 있으며 귀의 구조는 약간 변형되어 있고 낮게 붙어 있기도 합니다.
혀가 크고 보통 입을 벌리고 있어서 혀가 약간 앞으로 나와 있습니다.
이런 특징 외에도 목소리는 다소 저음이며 발음은 명확하지 않고 언어 발달이 늦고
목은 짧으며 뒷목에 약간 주름이 잡혀 있지만 성장하면서 점점 없어집니다.
손과 발은 작고 짧으며 50%에서는 손금이 일자로 가로지르는 원선(simian crease)이 있으며
손과 발가락 사이의 피부가 접혀져 있으며 발가락은 짧고 첫째 발가락과 둘째 발가락 사이가 많이 벌어져 있습니다.
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언어적인 특징은 듣고 이해하는 능력이 표현하는 언어 능력보다 좋습니다.
타인의 얼굴 표정, 몸짓, 행동을 통한 신체적 언어를 감지하는 능력이 뛰어나 비언어적인 의사소통을 할 수 있습니다.
그러나 언어로 표현하는데 어려움이 있는데 그 이유는 두껍고 긴 혀와 고르지 않은 치열 때문에
발음이 부정확 하고 어휘력 구사가 제한적이기 때문입니다.
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운동적인 특징은 저긴장성 근육으로 지구력이 약하지만 리듬감이 좋고, 유연성 있는 활동을 잘합니다.
운동기능을 담당하는 소뇌가 작아 평형감각 기능이 다른 아동에 비해 떨어지므로
걷거나 뛸 대의 자세가 불안정하기도 하고 높은 곳에 올라가거나 계단을 오르내릴 때 무서워하는 경향이 있습니다.
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사회성의 특징은 모방을 통해 학습을 하거나 주위 사람들에게 웃음을 선사하는 장점이 있습니다.
대체적으로 주위 사람들과의 교류를 통해 만족감을 얻는 외향적이고 명량한 성격의 소유자가 많기 때문에
타인과 관계를 맺고 적응하는 데에는 어려움이 없습니다.
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개인적인 특성과 환경적인 요인에 따라 다양합니다.
다운아동들의 평균지능지수는 대부분 50이하라고 하지만 지원적인 환경에 의해 학습 수행능력이 개별적으로 다릅니다.
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세균이나 바이러스 감염증에 대한 저항력 즉 , 면역성이 정상 아동에 비해 저하되어 있어서 여러 가지 감염증의 빈도와 그 정도가 심한 편입니다
기관지염이나 폐렴, 결막염과 중이염 등이 흔한 감염증 중에 하나입니다.
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치아는 늦게 나고 한두 개의 치아가 없을 수도 있습니다.
턱이 작기 때문에 영구치가 비좁게 연결되어 나며 치염이 잦아서 이가 잘 빠집니다.
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다운증후군의 안과적인 문제는 중 하나는 시력의 저하입니다.
그이유는 굴절이상이나 사시, 안진, 백내장 등이 많기 때문입니다.
결막염, 안검염, 내반증이 잘 발생하며 심한 원시, 근시, 난시 등의 굴절 이상의 빈도가 높습니다.
다운증후군 아동의 40%정도에서 사시가 있고, 50% 정도에서는 10세 전후에 백내장이 나타납니다.
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다운증후군 아동의 청력은 중이염이나 중이의 기형에 의해 난청이 발생하며 이러한 것에 의해 언어 발달에도 영향을 주게 됩니다.
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다운아동은 행동 장애와 함께 70%에서 지능지수 20~40의 지능 저하가 있습니다.
그러나 다운증후군 아동을 위한 학령 전 조기교육의 확대로 최근 이들의 지능지수가 중등도와 경도의 수준으로 높아지는 경향을 보이고 있습니다.
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다운 아동은 성장 속도가 느립니다.
또한 행동 발달도 늦으며 특히 언어발달이 늦습니다.
보통 태어난 지 12~14개월 사이에 걸음마를 시작하지만 다운증후군이 있는 신생아는 15개월에서 길게는 36개월에 걸음마를 시작함
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호르몬이상적인 특징은 갑상선호르몬의 기능 저하증, 때로는 갑상선 기능항진증이 나타날 수 있습니다.
당분을 조절하는 내당 기능이 약해서 비만이 되기 쉽고 당뇨병의 발병 빈도가 높습니다.
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피부는 섬세하고 혈액순환이 나쁘기 때문에
겨울에 는 손발이 갈라지고, 동상에 쉽게 걸리며 여름에는 습진에 걸리기가 쉽습니다.
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교사주도적교수방법은 교사의 체계적은 사전계획에 따라 진행되는 교수
① 과제분석 : 주어진 과제를 하기 위해 우선적으로 갖추어야 할 선행기술이 무엇인지 먼저 분석하고, 해당 과제를 구성하고 있는 각각의 하위단계를 분석하여 순차적으로 교수하는 방법이다.
교사는 누군가가 그 과제를 수행하는 것을 관찰한 후에 각 단계를 기록하고 직접 기록한 단계에 따라 과제를 수행해 보며 각 단계에 대한 분석이 정확하고 빠진 것이 없는지 확인한다. 아동에게 각 단계를 가르치기 전에 부족한 선행기술을 먼저 가르친다.(학업기술과 일상생활기술 모두에 적용될 수 있다.)
이와 같이 세부적으로 나누어 가르치는 방법은 가르치기 위한 목적뿐 아니라 어떤 단계를 잘하는지 못하는지를 평가할 수 있는 점검표의 역할도 할 수 있다.
② 모델링 : 교사가 직접 과제를 수행하는 것을 보여주는 방법이다.
교사가 여러 번 시범을 보인 후 아동이 따라하게 한다. 아동이 모방하고 숙달되게 하기 위해선 연습, 강화와 피드백을 많이 제공한다.
눈에 보이는 행동만을 대상으로 하지 않는다(사고과정을 소리 내어 말해주
