분야
ppt(Pierre Robin syndrome)
구개파열 언어치료
턱이 작고 혀가 뒤로 쳐져서 호흡의 장애를 일으키는 구개열로 세
가지 특성의 조합으로 특징되는 유전병이다.
1) 낮은 턱의 발달 미숙
2) 낮은 턱이 비정상적으로 작고,
3) 혀가 아래쪽으로 위치하고 불완전구개열이 나타난다.
- 작은턱을 지니거나 후퇴된 턱을 지닌 환자는 아래 턱 끝이 뒤쪽으
로 위치되어 혀가 후방 인두벽쪽으로 위치된다.
- 신생아 8,500명 중 한 명의 빈도로 나타난다.
1. 정의
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1. 정의
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피에르 로빈 증후군
(Pierre Robin Syndrome)
피에르 로빈 세징후
(Pierre Robin Triad)
로빈 이상
(Robin Anomalad)
로빈 콤플렉스
(Robin Complex)
피에르 로빈
(Pierre Robin)
피에르(삐에르) 로빈 이상
(Pierre Robin Anomalad)
피에르(삐에르) 로빈 콤플렉스
(Pierre Robin Complex)
피에르(삐에르) 로빈 변형
(Pierre Robin Deformity)
피에르 로빈 기형 연쇄
(Pierre Robin Malformation
Sequence)
▶ 동의어 및 관련 질환명
1. 정의
로빈 증후군의 정확한 원인은 아직까지 알려지지 않았으나 다음과 같은 이유로 발생하는 것으로 추정된다.
1) 태아가 엄마 뱃속에 있을 때(임신 7∼11주) 아래턱이
완전히 발달되지 않아 구강 내 혀가 높게 위치하고,
이로 인해 입천장이 완전히 닫히지 않게 된다.
2) 양수가 부족하게 되면 턱에 기형이 생길 수 있고 이로
인하여 혀가 입천장에 닿게 되므로 양수과소(oligohydramnios)
으로 인해 이것이 발생할 수도 있다.
2. 원인
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작은 턱 증(Micrognathia)
대부분의 환자들에게 나타나는 증상이다. 약 91.7%의 환자들에게 나타나며 아래턱이 위턱 보다 10-12mm 뒤로 들어가 있다. 어렸을 때에는 아래턱이 작지만 나이가 들어감에 따라 정상적으로 자라게 되고, 약 5~6세가 되면 정상적인 어린이들과 같은 모습을 나타낸다.
(2) 설하수 증(Glossoptosis)
이 증상은 로빈 증후군을 가진 환자들 중 약 70~80%에게 나타난다. 혀 근육이 짧고 뒤쪽 아래로 밀려 있어서 혀의 기저부가 기도로 말려 들어갈 수 있으며 이로 인해 호흡곤란이 나타날 수 있다. 작은 턱 증과 설하수 증 등으로 인해 심각한 호흡장애 (폐쇄성 수면 무호흡증)가 발생하고, 제대로 음식물을 섭취할 수 없다. 이로 인해 성장 지연이 나타난다.
3. 증상 및 징후
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(3) 구개열
여러 의학 문헌에 의하면 구개열의 발생 빈도는 14~91% 정도로 다양하다. 연구개
와 경구개에 영향을 미치며, 대개 U자 또는 V자 모양을 띤다. 입천장이 높다.
(4) 눈
10~30%의 환자에게서 눈의 결함이 보고 되었다.
- 원시(Hypermetropia)
- 근시(Myopia)
- 난시(Astigmatism)
- 각막 경화증(Corneal Sclerosis)
- 눈물관 협착증(Nasolacrimal Duct Stenosis)
3. 증상 및 징후
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(5) 중이 질환
- 구개파열자의 구개범장근(tensor veli palatini)와 구개범거근(Levator palatini) 근육이 위축되어있고 또한 비정상적으로 경구개에 붙어 있기 때문에 이관기능이 저하되어 약 84%에서 중이염이 발생하고 따라서 청력장애를 동반한다. 이런 이관기능 장애는 나이가 듦에 따라 호전되어 어른이 되면 대부분에서 정상기능을 되찾는다. 그러나 약 7%는 진주종으로 발전하여 귀 수술이 필요할 뿐만아니라 평생 회복되지 않는 청력장애를 초래할 수도 있다.
(6) 심혈관계와 폐
- 심장잡음(Heart Murmur)이 들린다.
- 폐동맥 고혈압:폐동맥의 혈압이 높다.
- 폐동맥 판협착증(Pulmonary Stenosis)
- 동맥관개존증(Patent Ductus Arteriosus)
- 심방중격결손(Artrial Septal Defect)
3. 증상 및 징후
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(7) 근골격계
근골격계의 기형은 팔, 다리, 발 그리고 척추에 흔하게 나타난다.
- 합지증(Syndactyly)
- 손발가락 형성 이상
- 다지증(Polydactyly), 손발가락 결핍증(Oligodactyly)
- 측만지증(Clinodactyly)
- 척추 측만증, 척추 후만증, 척추 전만증
- 관절의 과신전
- 고관절 기형
- 대퇴부 기형(Femoral Malformation)
- 경골의 이상(Tibial Abnormality)
(8) 중추신경계
- 간질발작(Epilepsy)
- 신경계 발달의 지연
- 근육긴장저하
- 수두증(Hydrocephalus)
3. 증상 및 징후
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(9) 생식기계
남성 환자의 25%에서 잠복고환증이 나타난다.
- 수신증(Hyronephrosis)[15%]
- 음낭수종(Hydrocele)[10%]
(10) 치아, 후두
약 ⅓의 환자들에게서 치아에 문제가 생기고, 윗입술과 코 사이의 주름인 인중이
비정상 적으로 길다.
- 위식도 역류증(Gastroesophageal Reflux), 식도염(Esophagitis)
- 후두 연화증(Laryngomalacia)[10~15%]
3. 증상 및 징후
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한국의 희귀질환 - 이병구(저) (출판사-보건신문사)
http://www.kmle.co.kr
http://www.cafamily.org.uk/Direct/p24.html
http://www.cleft.ie/related/pierrerobin.htm
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001607.htm
http://www.imbc.com/broad/tv/culture/sisa2580/episode
/1464418_12340.html
http://www.imbc.com/broad/tv/culture/sisa2580/vod/index.html?kin
d=text&progCode=1000845100000100000&pagenum=10&
pagesize=15&cornerFlag=1&ContentTypeID=1
참고문헌
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Converse J (ed):
Reconstructive Plastic Surgery, 3rd ed. Vol 4, Philadelphia, Saunders, 1999;3123-3134.
2. Robin P: Backward lowering of the root of the tongue causing respiratory disturbance. Bull
Acad Natl Med 1923;89:37-41.
3. Smith JD : Treatment of airway obstruction in Pirre Robin syndrome. Arch Otolaryngol
1981;107:419-421.
4. Caouette-Laberge L, Bayet B, Larocque Y: The Pierre Robin sequence: review of 125 cases
and evolution of treatment modalities. Plast Reconstr Surg 1994;93:934-942.
5. Sher AE : Mechanisms of airway obstruction in Robin sequence: implication for treatment.
Cleft Palate-Craniofac J 1992;29:224-231.
6. Myer CM, Reed JM, Cotton RT, Willging JP, Shott SR: Airway management in Pierre
Robin sequence. Otolayngol Head Neck Surg 1998;118:630-635.
