추천자료
[세포배양] 헌팅턴병, Huntington Disease
[병리학] 헌팅턴병(Huntington`s disease) 치료와 예방
[염색체]염색체의 종류, 염색체의 수, 염색체의 분포, 염색체의 이상, 염색체의 유전, 염색체의 변이, 염색체 관련 질병(질환) 분석
A++ 신경외과적 의학용어해설
[질병(질환)]질병(질환)과 가축, 질병(질환)과 사회환경, 질병(질환)과 식중독, 질병(질환)과 식생활, 질병(질환)과 식이요법, 질병(질환)과 예방접종, 질병(질환)과 유전자, 질병(질환)과 인류, 질병(질환)과 죽음
치매의 원인 질환 (Etiologies of Dementia)
[영남대] 우리가 아픈이유 [중간기말] 타이핑입니다... 주차별루 있습니다.
전자의정의, 유전자 치료의 핵심기술, 유전자 치료방법, 유전자를 전달하는 방법, 바이러스성 벡터,비바이러스성 벡터
치매에 대한 이해와 대처 방법
증후군의 정의 및 종류, 원인, 증상, 대책, 최근 연구동향을 통한 나의 의견 정리
소개글
[세포배양] 헌팅턴병, Huntington Disease에 대한 자료입니다.
목차
헌팅턴병(Huntington Disease)이란?
헌팅턴병의 증상 및 징후 (Symptoms)
헌팅턴병의 발병 원인 및 과정 (Pathogenesis & Mechanism)
헌팅턴병의 진단 및 치료 (Diagnosis & Treatment)
본문내용
헌팅턴병(Huntington Disease)이란?
헌팅턴병
◈ 정의 : 독성 단백질 집합체가 뇌에 형성되어 신경계에 영향을 미쳐서 나타나는
유전성 뇌 질환 → 즉, 신경계 퇴행성 유전 질환
◈ 특징
- 헌팅턴병 유전자를 갖고 있는 사람은 거의 100%의 확률로 발병하여 죽음에 이름.
- 40세 정도에서 발병하는 수가 많고, 손발의 움직임이 춤을 추는 듯이 되는 것에서
무도병이라불리어짐.
- 대뇌 피질의 위축과 함께 치매 증상이 나타나며, 인격의 파괴를 초래.
- 일본에서의 발병률은 100만명에 4-5명 정도지만, 유럽에서는 50-70명,
오스트레일리아의 타스마니아 지방에서는 170명 이상에 달함.
◈ 발병 원인 : 4번 염색체 말단의 Huntingtin 유전자 내의 CAG 코돈의 과다 반복.
발병 원인 및 과정(Mechanism & Process)
(최신) 헌팅턴병의 세포 사멸 기작 규명
- 세포사멸은 돌연변이 단백질에 의한 세포 생존에 중요한 분자 물질의 고갈 때문.
① CAG 코돈의 과다 반복에 의한 헌팅턴 유전자의 돌연변이.
② 변종의 헌팅턴 유전자가 비정상적인 헌팅턴 단백질을 발현.
③ 발현된 단백질은 아미노산의 일종인 글루타민(glutamine)을 과다 포함.
④ 변종의 헌팅턴 단백질은 세포핵의 정상적인 활동에 필수적인 단백질인 CBP를 유인.
⑤ CBP의 이탈로 세포의 생존에 필수적인 대사 경로의 진행이 차단.
⑥ 필수적인 대사 경로의 진행 차단으로 결국 세포 사멸.
참고문헌
http://www.lib.uchicago.edu/~rd13/hd/index.html
Alberch J, Lopez M, Badenas C, Carrasco JL, Mila M, Munoz E, Canals JM: Association between BDNF Val66Met polymorphism and age at onset in Huntington disease.Neurology 2005, 65:964-965.
Zuccato C, Tartari M, Crotti A, Goffredo D, Valenza M, Conti L, Cataudella T, Leavitt BR, Hayden MR, Timmusk T, Rigamonti D, Cattaneo E: Huntingtin interacts with REST/NRSF to modulate the transcription of NRSE-controlled neuronal genes.Nat Genet 2003, 35:76-83.
Small molecules enhance autophagy and reduce toxicity in Huntington's disease models Sovan Sarkar, Ethan O Perlstein, Sara Imarisio, Sandra Pineau, Axelle Cordenier, Rebecca L Maglathlin, John A Webster, Timothy A Lewis, Cahir J O'Kane, Stuart L Schreiber, David C Rubinsztein