분야
ppt한생식세포내에총2개의18번염색체가들어가면서생김.
산모의 나이가 많은 경우
윗 세대의 병력
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생식세포의 감수분열 과정에서 쌍을 이루는 18번 염색체가 분리되지 않고 한 생식세포 내에 총 2개의 18번 염색체가 들어가면서 생기게 된다. 그 결과 수정 후에 18번 염색체가 총 3개를 이루게 된다. 섞임증(모자이크교잡, mosaicism, 정상 세포와 삼염색체 세포가 혼합되어 존재하는 경우)에 의해 나타날 수도 있다. 산모의 연령이 증가할수록 발생 빈도는 높아진다.
진단과 치료
진단
-병력 청취, 진찰, 혈청 효소 측정, 요 검사, 근전도 및 근 생화학검사로 확진을 얻을 수 있으나 세부적인 진단은 dystrophin 검사, DNA 검사 들을 통해 얻을 수 있음.
치료의 목적: 가능한 한 오랫동안 걷고 활동을 유지 할 수 있도록 하는 것.
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진단
CK(Creatinine Kinase)는 근육내에서 에너지 대사에 관여하는 중요한 효소로 근육이 손상되면 일부의 CK가 혈중으로 흘러나와 정상인 보다 10배 내지는 100배 높게 나오게 됩니다.
치료- 물리치료사, 의사, 사회사업가등이 한 팀이 되어 모든 가족에게 도움을 제공. 몸의 유연성을 보존하기 위해 재활치료가 필수적이며 부목을 사용하거나 보조기나 휠체어 같은 기구 필요.
