프라더윌리 안젤만 증후군
분야
hwp목차
1. 프라더윌리 증후군(Prader-willi syndrome; PWS)
1) 정의
2) 원인과 유전양상
3) 특성
4) 진단
5) 발견 및 치료
6) 최근 연구
2. 안젤만 증후군(Angelman syndrome)
1) 정의
2) 원인과 유전양상
3) 증상
4) 교육
5) 진단
6) 치료
프라더윌리 증후군(Prader-willi syndrome; PWS)
1) PWS란?
PWS는 1956년 Prader 등에 의해 처음 보고된 병으로써 특이적인 증상으로는 비만, 저신장, 성기의 발육부전, 학습장애 및 정신지체가 있다. 이외에도 신생아기 및 영아기에 근무력증에 의한 수유곤란(나이가 들면서 점차 사라짐)이 나타나며 또한 음식에 집착을 보이는 비정상적인 식욕이 나타난다. 생후 약 1년부터 6세까지 급속하게 과체중이 나타나며 이를 치료하지 않으면 심각한 비만으로 발달할 수 있다. 저신장의 발생은 사춘기 전후 어느 때나 가능하다. 또한 지능의 경우 IQ 20∼90까지 다양하게 나타나며 환자의 약 40%는 정상에 가까운 지능을 보이지만 대부분의 경우 학습장애가 나타난다.
2) 원인과 유전양상
PWS는 15번 염색체의 이상에 의해 발병한다고 알려져 있다. 환자의 약 75%는 15번 염색체의 장완의 11-13 부위에 결실이 있고, 25%는 모계에서만 15번 염색체를 물려받아 uniparental disomy(UPD)를 보이는 경우이며, 나머지 약 3-5%는 유전자 각인(genetic imprinting)의 오류로 인하여 역시 부계로부터 물려받은 염색체가 기능하지 못하는 경우라고 알려져 있다. 위와 같은 증상을 보이는 원인은 아직 완전히 밝혀지지는 않았으나 식욕, 수면, 성기능, 정서 등에 관련하며 대뇌에서 가장 중요한 구조 중 하나인 시상하부(hypothalamus)의 기능이상에 의한 것이라고 알려져 있다. PWS의 발병빈도는 대략 12,000∼15,000명당 1명인 것으로 알려져 있고 남아와 여아 모두에서 나타나며, 인종에도 상관없이 나타나는 것으로 알려져 있다.
PWS은 산발적으로 발병하는 것으로 알려져 있지만 드물게 한 가구에 2명이상 있는 경우도 보고된 적이 있다. PWS 환아를 낳았을 때 다음 임신 시 PWS 환자가 나올 확률은 1,000분의 1이하이다.
3) 특성
- 성장
PWS 환아의 부모로부터 임신 시 태동이 적었다거나 출산 시 난산이었다는 이야기를 듣는 경우가 있다. 신생아 시기에는 근력저하, 이로 인한 수유곤란, 성장부진 등을 보이지만 12개월 전에 대부분 근력저하는 회복된다. 이후에 자라면서 음식에 대한 욕심이 많아지고 과식을 하여 비만해지지만, 신장은 체중에 비해 상당히 작아 저신장을 보인다. 이러한 비만은 시상하부의 병변으로 인한 과식증, 적은 신체행동과 대사율 때문으로 생각된다. PWS 환자들이 의학적으로 문제가 되는 것 중 가장 심각한 점은 비만인데, 그 이유는 비만이 심장병, 당뇨병, 고혈압, 뇌혈관 질환, 수면장애 등의 합병증을 초래할 수 있기 때문이다.
- 신체적 증상
