분야
hwp안젤만 증후군
목 차
1. 프라더 윌리 증후군
정의
원인
증상
- 부 진단기준
- 지지적 진단기준
검사
치료
* 생활가이드
2. 안젤만 증후군
정의
원인
증상
검사
치료
1. 프라더 윌리 증후군
◆ 정의
프레더-윌리 증후군은 15번 염색체(15q11-13)에 유전자 이상이 발생하고, 이로 인해 시상하부 기능에 장애가 발생하는 질환으로, 연령과 개인에 따라 나타나는 증상은 다르다. 그러나 일반적으로 저신장, 근육 저긴장, 수유 곤란, 발달 장애, 지능 장애, 작은 손발, 성장호르몬 결핍증, 시상하부성 생식샘 저하증, 과도하고 억제되지 않는 식욕, 비만, 당뇨병 등이 나타나는 유전 질환이다. 나타나는 증상에 대한 치료법 외에는 아직까지 단일 치료제는 없다.
* 발병위치 : 골격, 시상하부, 뇌하수체, 생식기
◆ 원인
15번 염색체의 장완 중 일부분(15q11-13)에 이상이 생겨 발생한다. 이 유전 부위는 물려받은 부모의 성별에 따라 발현 양상이 다르다. 프레더-윌리 증후군의 70%는 아버지로부터 물려받은 유전자의 부분 결실에 의해 어머니로부터 물려받은 유전자만 관찰되며, 28%에서는 아버지로부터는 물려받은 유전자는 1개도 없으면서 어머니로부터 물려받은 유전자만 2개가 관찰된다(maternal uniparental disomy). 그리고 일부 환자에서 15번 염색체에 다른 돌연변이가 발견되기도 하며, 일부는 아버지로부터 물려받은 이 부위 유전자가 제 기능을 하지 못해서 발생한다.
◆ 증상
나이에 따라 다양한 증상이 개인에 따라 다르게 나타난다. 신생아 시기에는 출생 체중이 적으며, 눈이 아몬드 모양이고, 근육 힘이 약하고 잘 빨지 못하고 손과 발이 작다. 목도 잘 가누지 못하며, 고환이 음낭에서 만져지지 않을 수 있다. 이후 1세까지 지속적으로 잘 먹지 않고 체중이 잘 늘지 않는다.
발달이 늦어 목 가누기, 기어 다니기 수유기술 등이 다른 아이들에 비해 늦으며, 말도 늦다. 이후 2~3세경이 되면 식욕이 갑자기 증가하면서 먹는 양이 증가고, 음식에 대한 욕구가 매우 강해진다. 음식을 찾기위해 뒤지거나, 남모르게 많은 양의 음식을 먹거나, 계속 먹으려 하는 변이적인 행동(deviant behavior) 들을 보인다.
지능 장애가 발생하며, 일부는 지능이 정상에 가깝더라도 학습 장애 등이 동반된다. 또한 지능 장애뿐만 아니라 행동 장애가 잘 발생하기 때문에 양육하기가 매우 어렵다. 이 소아 시기 동안에 체중이 급격하게 증가하면서 비만에 따른 다양한 증상(수면 무호흡 또는 호흡 곤란, 수면 장애, 당뇨병, 고혈압 등)이 발생하는데 체중 감량이 매우 어렵다.
