태내발달에 영향을 미치는 유전요인(유전인자 이상, 염색체 이상)
분야
hwpI. 유전인자 이상
II. 염색체 이상
1/ 상염색체와 관련된 결함
2/ 성염색체와 관련된 이상
* 참고문헌
수정된 경우 절반 정도는 유전인자나 염색체의 이상을 갖고 있는 것으로 추정되며, 이들은 대부분 임신 초기에 바로 자연유산이 되어버린다. 그러나 유전인자나 염색체의 이상을 갖고 태어난 경우 대개는 전 생애에 걸쳐 부정적 영향이 지속되게 된다.
I. 유전인자 이상
일반적으로 정상 유전인자는 비정상 유전인자에 비해 우성이다. 따라서 우성인자에 의한 유전병은 매우 드물다. 그러나 열성인자에 의한 유전병과 달리 우성인자에 의한 유전병은 보균 상태로 머물지 못하고 반드시 병이 발생하게 되어 있다. 우성인자에 의한 대표적인 질병은 헌팅톤 병(Huntington disease)인데, 이 질병은 35-40세 전에는 증상이 잘 나타나지 않으므로 자신도 모르는 채 자녀에게 결함을 전해줄 수 있다.
헌팅톤 병은 일단 발병하면 인성의 변화, 우울, 기억 및 운동 능력 상실, 뇌세포 파괴로 인한 정신적 손상 등의 증상이 나타나며 결국 사망하게 된다. 이외에도 우성인자에 의한 결함은 짧은 손가락(short-finger gene)과 성장장애(maturation-achardroplasia)가 있다.
대부분의 유전적 결함은 열성인자에 의한 것일 뿐 아니라 건강해 보이는 사람도 열성인자에 의한 질병을 보유하고 있을 수 있다. 부모 모두 결함이 있는 열성인자를 갖고 있을 때 자녀가 결함을 나타낼 확률은 25%이다. 한쪽 부모만 결함이 있는 열성인자를 갖고 있을 때에는 자녀에게서 결함이 나타나지 않는다. 그러나 다시 그 자녀들이 낳은 자녀는 그 결함을 나타낼 수도 있고 보유자일 수도 있는 확률이 반반이다.
