결함은 부모로부터 물려받은 유전병에 의한 것이고, 또 어떤 것은 염색체이상에 기인한다. 이 자료에서는 염색체와 유전인자의 결함으로 인해 나타나는 몇 가지 이상에 관해 알아보았다.
I. 유전인자의 이상유전인자의 이상에는 우성인자에 의한 결함과 열성인자에 의한 결함이 있다.
(1) 우성
열성인자에 의한 유전병과 달리 우성인자에 의한 유전병은 보균 상태로 머물지 못하고 반드시 병이 발생하게 되어 있다. 우성인자에 의한 대표적인 질병은 헌팅톤 병(Huntington disease)인데, 이 질병은 35-40세 전에는 증상이 잘 나타나지 않으므로 자신도 모르는 채 자녀에게 결함을 전해줄 수 있다.
헌팅
이상과 염색체이상으로 나누어 고찰한다.
(1) 유전인자이상
특정한 신체 특성이나 행동의 발현에 관여하는 한 방의 유전인자를 대립인자(allele)라고 한다. 한 방의 대립인자 가운데 특성의 발현에 기여하는 대립인자를 우성(dominant)이라고 하고 특성의 발현에 기여하지 않는 대립인자를 열성(recessiv
결함을 갖고 태어나는 아기들도 있다. 어떤 결함은 부모로부터 물려받은 유전병에 의한 것이고 또 어떤 것은 염색체이상에 기인한다. 하지만 공통적인 것은 아동발달에 치명적인 장애로 작용한다는 것이다. 일반적으로 정상 유전인자는 비정상 유전인자에 비해 우성이다. 즉 대부분의 유전병은 열성
유전인자가 가지고 있는 청사진에 따라 정상적으로 일어난다. 그러나 경우에 따라서는 유전인자 자체에 의한 이상이나 세포분열 시 염색체 사고에 의한 염색체이상과 태내 환경에 결함이 나타날 수 있다.
유전인자 자체로 인한 이상에는 우성인자에 의한 이상, 열성인자에 의한 이상, 성과 관련된 이