결함을 갖고 태어나는 아기들도 있다. 어떤 결함은 부모로부터 물려받은 유전병에 의한 것이고, 또 어떤 것은 염색체 이상에 기인한다. 이 자료에서는 염색체와 유전인자의 결함으로 인해 나타나는 몇 가지 이상에 관해 알아보았다.
I. 유전인자의 이상유전인자의 이상에는 우성인자에 의한 결함
인자에 의한 유전병과 달리 우성인자에 의한 유전병은 보균 상태로 머물지 못하고 반드시 병이 발생하게 되어 있다. 우성인자에 의한 대표적인 질병은 헌팅톤 병(Huntington disease)인데, 이 질병은 35-40세 전에는 증상이 잘 나타나지 않으므로 자신도 모르는 채 자녀에게 결함을 전해줄 수 있다.
헌팅톤 병
전에는 증상이 나타나지 않으므로 자신도 모르게 자녀에게 유전병을 전해 줄 수 있다. 헌팅톤병이 발병하면 인성의 변화, 우울, 기억 및 운동능력 상실, 뇌세포파괴로 인한 정신적 손상 등의 증상이 나타나며, 결국 사망하게 된다. 이외에도 우성인자에 의한 결함은 짧은 손가락과 성장장애가 있다.
결함의 원인은 유전인자에 의한 것부터 어머니의 심리적 영향에 이르기까지 다양하다.
I. 생물학적 문제
염색체 이상이나 유전인자의 이상으로 나타나는 경우로, 생물학적 이상의 가능성이 있을 때는 유전상담과 태내 진단을 통해 대처할 수 있다.
(1) 염색체 이상
1. 다운(down)증후군
21번째
유전적 요인
태내 발달은 대개의 경우 유전인자가 가지고 있는 청사진에 따라 정상적으로 일어난다. 그러나 경우에 따라서는 유전인자 자체에 의한 이상이나 세포분열 시 염색체 사고에 의한 염색체 이상과 태내 환경에 결함이 나타날 수 있다.
유전인자 자체로 인한 이상에는 우성인자에 의한 이상