![레트증후군[Rett syndrome, 대뇌위축성과 암모니아혈증]-1](http://images.happyhaksul.com/thumb/949/948800-0001.gif)
![레트증후군[Rett syndrome, 대뇌위축성과 암모니아혈증]-2](http://images.happyhaksul.com/thumb/949/948800-0002.gif)
![레트증후군[Rett syndrome, 대뇌위축성과 암모니아혈증]-3](http://images.happyhaksul.com/thumb/949/948800-0003.gif)
![레트증후군[Rett syndrome, 대뇌위축성과 암모니아혈증]-4](http://images.happyhaksul.com/thumb/949/948800-0004.gif)
![레트증후군[Rett syndrome, 대뇌위축성과 암모니아혈증]-5](http://images.happyhaksul.com/thumb/949/948800-0005.gif)
![레트증후군[Rett syndrome, 대뇌위축성과 암모니아혈증]-6](http://images.happyhaksul.com/thumb/949/948800-0006.gif)
분야
hwp레트증후군의 개요
레트증후군(이후부터 레트로 칭함)은 영아기(early infancy)에 시작되는 독특한 발달장애로, 거의 항상 여아에게서만 발견되며(99.5%) 전 세계적으로 다양한 민족과 인종의 차이 없이 여아 10,000-15,000명당 1명의 빈도로 발생하여, 과거에 생각했던 것 보다는 드물지 않은 질환이다.
레트증후군의 발견
여자아이에게만 발병하는 원인이 밝혀지지 않은 퇴행성 신경질환으로, 안드레아 레트(Andreas Rett)박사에 의해 1966년 처음 발견됐고, X 염색체 연관성 유전자 질환으로 밝혀졌다. 1983년 베트 해그버그(Bengt Hagberg)박사의 논문에 의해 세계적으로 알려진 질환으로서, 10만명 중 한 명의 출현율을 갖고 있는 매우 희귀한 장애이다.
과거에는 예후도 매우 좋지 않고 계속적으로 퇴행하는 신경 퇴행성 질환으로 이해되었으나 최근엔 오히려 신경세포 시냅스 형성의 장애로 인한 발달의 정지 및 지연이 주 병인인 신경발달 장애로 분류하고 있다.
임상적으로 생후 6~18개월경 까지는 정상적이던 여아가 갑자기 발달이 정지 되면서 이전에 습득했던 언어 및 의사소통 기능을 잃어버리고 특징적, 반복적이고 무의미한 손놀림 증상이 나타나는 증후군으로서, 언어 또한 한참 발달이 이루어지다가 잊어버린다. 이런 능력을 잃은 것은 출생 후 다음해부터 시작된다. 게다가 중도에서 최중도까지의 정신지체가 동반되는 중도의 발달장애이다. 통합운동장애로 인한 목적적인 손 움직임의 상실, 상동적인 손 움직임, 자폐적 양상, 걷지 못하고, 의사소통 기능의 손상을 나타내고 있다.(Tams-Little & Holdgrafer, 1996)
레트증후군의 단계 (성장후부터~ 성인기까지)
1) 성장 전: 정상적인 성장 발달을 하는 시기 - 성장 발달이 멈추는 정체기 - 퇴행기를 거쳐 증상 변화가 심하지 않는 안정기로 이행되는 과정을 거친다. 하지만 정상적인 성장 시기 없이 태어날 때부터 발달이 늦는 등 변형도 존재한다.
2) 성장 후: 출생 후 5~18개월까지 목가누기, 뒤집기, 눈 맞춤, 앉고 걷기, 말하기 등 정상 발달 과정을 보이다가 정신적, 신체적 기능 저하가 나타나기 시작한다. 머리가 자라지 않아 점차 소두증이 되고 주변 사물에 관심이 없어지는 자폐증 등의 증상이 발현된 후 2~3개월 내에 빠른 속도로 발달 퇴행이 일어난다.
특히 언어 능력이 없어지고 잘 걷지를 못하며 경련 발작이 발생하기도 한다. 보통 3살이 되기 전에 손놀림 능력도 상실한다. 수돗물에 손을 씻는 듯한 행동이나 글을 쓰는 듯한 손놀림을 반복해서 보이거나 손을 입에 계속 집어넣는 행동, 손벽 치기, 자기 얼굴을 손으로 계속 때리는 행동 등이 나타난다.
3) 사춘기: 90% 이상 간질 발작을 보이며 3~5세 시작하여 사춘기와 청년기에 정점을 이룬다. 깨어 있는 낮 동안 아주 빠르게 숨을 쉬거나 한 번씩 입술이 파랗게 변할 정도로 숨을 멈추는 일도 있다. 또 이가는 소리를 내거나 갑자기 웃기, 소리 지르기 등의 증상을 보이기도 한다. 성장이 되지 않아 키, 몸무게가 늘지 않고 근육이나 체지방이 적어 마른 체형이 되며 척추가 휘어지는 척추 측만증이나 발 골격 이상 등을 동반하기도 한다.
