분야
hwp∘개요
∘원인과 유전양상
∘진단적 특징
∘부수적 특징 및 장애
∘유병률
∘경과
∘감별진단
∘필수적 기준
∘부차적 기준
∘치료
∘최근연구
∘ICD-10 진단 기준과의 관계
∘레트 장애의 진단 기준
2.소아기 붕괴성 장애
∘진단적 특징
∘부수적 특징 및 장애
∘유병률
∘경과
∘감별진단
∘치료
∘ICD-10 진단 기준과의 관계
∘소아기 붕괴성 장애의 진단 기준
3.아스퍼거 증후군
∘개요
∘원인
∘진단적 특징
∘부수적 특징 및 장애
∘유병률
∘경과
∘감별진단
∘자폐증과의 상관성
∘ICD-10 진단 기준과의 관계
∘아스퍼거 증후군의 진단 기준의 진단 기준
4.달리 분류되지 않는 광범위성 발달 장애
1)개요
레트 증후군은 영아기(early infancy)에 시작되는 독특한 발달장애로 거의 항상 여아에게서만 발견되며 전 세계적으로 다양한 인종과 종족에게서 발견된다.
레트 아이는 보통 건강하게 태어나서 6-18개월까지는 표면적으로는 정상적이거나 거의 정상적인 발육의 시기를 보이다가 기능이 감소하거나 정체되는 시기에 다다른다. 그 후 퇴행의 시기가 와서 아이는 의사소통의 기능을 상실하고 손의 고의적 사용능력을 잃는다. 곧 정형화된(stereotyped) 손놀림, 보행장애, 그리고 정상적인 머리성장률의 감소가 뚜렷해진다. 다른 문제로는 아이가 잠에서 깨어있을 때 일어나는 발작과 질서가 잡히지 않은 호흡패턴이 있다. 아이가 흥분하거나 달랠 수 없을 정도로 울 때 고립과 움츠림의 시기가 있을 수 있다. 시간이 지나면 운동장애는 증가해도 다른 증상들은 줄거나 호전될 수도 있다. 레트는 종종 자폐증이나 대뇌마비(cerebral palsy), 비구체적 발달지체(non-specific developmental delay)로 오진되기도 한다. 레트의 기대 수명은 거의 알려진 것이 없는데 연구 결과 20-25세까지 살 확률이 95%인 것으로 본다. 이 수치는 일반 미국여성 인구의 생존가능성인 98%와 비슷한 것이다. 25-40세에서는 일반여성의 97% 생존율에 비해 69%로 떨어진다. 평균수명은 47년을 넘을 것이다. 40대 50대의 여성 중에도 레트 환자가 많이 있겠으나 40세 이상에 대한 믿을 만한 평가를 내리기에는 그 연구 대상이 너무 적었다. 이러한 통계에 따르면 기대수명이 레트의 경우 떨어지는 건 사실이지만 다른 신경계통 장애들만큼 낮은 것은 아니다. 예를들어 IRSA에 보고된 케이스 중 5%만이 사망했는데 다시 말하면 레트로 진단받은 아이들의 95%가 지금도 여전히 살아있다는 것이다. 가장 흔하게 보고되어지는 사망원인은(전체 사망의 1/4) "갑작스러운 죽음(sudden death)"이나 "설명 불가능한 죽음(unexplained death)"의 변종들로 심각한 상처나 감염과 같은 근원적인 이유가 겉으로 드러나지 않는다. 다른 사망원인은 폐렴이다. 폐렴에 의한 사망위험 증가와 가장 관련이 있는 요소는 척추만곡에 따른 손상된 폐기능과 삼킴의 어려움이다. 다른 사망원인으로는 사고나 질병뿐 아니라 영양실조, 창자에 난 구멍, 또는 대장의 꼬임 등이다.
2)진단적 특징
레트 장애의 필수 증상은 출생 이후 정상적인 기간이 지난 후 다양하고 특정한 결함이 발달되는 것이다. 이 장애가 있는 개인들은 명백하게 정상적인 출생 이전 기간이나 주산기 기간이 있고(진단 기준A1),생후 첫
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