분야
pptApert syndrome
목차
개요
증례보고
원인
증상 및 특징
진단
수술과 치료
Apert syndrome환자의 제증상에 관한 증례보고
서울대학교 치과대학
소아치과학교실 및 치약연구소
송수복 김정욱 김종철
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임상적으로 뾰족한 고깔모양의 머리형태를 하고 있으며, 손과 발이 합지증을 보이는 것이 가장 특징
1906년 Apert에 의해 보고된 증후군
관상봉합의 조기유합에 의한 첨두증(acrocephaly)과 합지증이 공존하는 질환
Apert syndrome의 발생빈도는 인구 1,000,000인당 15명 정도이고, Blank는 160,000명당 1명 정도로 보고
상염색체 우성의 유전을 하며, chromosome10q에 위치한 FGFR2(Fibroblast growth factor receptor2) 부위의 돌연변이로 생겨난다고 알려져 있다.
