2. 염색체 이상으로 생기는 질병의 종류와 원인, 증상, 치료법
1) 상염색체 이상
① 다운 증후군 [Down's syndrome] Trisomy 21
상염색체 이수성 질환 중 가장 흔한 질환으로 1866년 John Langdon Down이라는 영국 의사에 의해 처음보고되었다. 유병률은 750명 중 1명 정도로 증상은 매우 다양하고 경한 정도부터 심
염색체의 장완의 11-13 부위에 결실이 있고, 25%는 모계에서만 15번 염색체를 물려받아 uniparental disomy(UPD)를 보이는 경우이며, 나머지 약 3-5%는 유전자 각인(genetic imprinting)의 오류로 인하여 역시 부계로부터 물려받은 염색체가 기능하지 못하는 경우라고 알려져 있다. 위와 같은 증상을 보이는 원인은 아직
염색체에 다른 돌연변이가 발견되기도 하며, 일부는 아버지로부터 물려받은 이 부위 유전자가 제 기능을 하지 못해서 발생한다.
◆ 증상
나이에 따라 다양한 증상이 개인에 따라 다르게 나타난다. 신생아 시기에는 출생 체중이 적으며, 눈이 아몬드 모양이고, 근육 힘이 약하고 잘 빨지 못하고 손과
증후군은 주로 어머니쪽의 15번 염색체의 결실로 유발되는 것으로 알려져 있다. 하지만 부모쪽 어느 정도 작용한다. 즉, 15번 염색체 장완 근위부(15q11q13)의 미세결실이 원인인 경우가 75% 정도를 차지하고, 나머지 25%는 한쪽 부모로부터만 두 개의 15번 염색체를 모두 받는 uniparental disomy(UPD, 모계는 PWS이며
증후군 특유의 신체적 특성과 임상상을 결정짓는다.
다운증후군은 세포유전학적으로 3개 존재하는 21번 염색체의 형태에 따라 전형적인 삼염색체성 다운증후군, 모자이크형 다운증후군, 전좌형 다운증후군 등 세 가지로 분류할 수 있다.
- 임상증상
머리는 정상아보다 작고 뒷머리가 납작
콧날이