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hwp염색체의 이상으로 인하여 일어나는 장애의 하나입니다.
특징으로는 지능 면의 발달이 지체되는 것입니다. 그리고 다운아동 특유의 신체적 특성을 갖고 있어서 외모로 판별이 가능하다는 것입니다. 그러나 이런 신체의 형태적 특징들은 사소한 것이고 신체기능에는 그다지 큰 영향을 미치지는 않습니다.
다운증후군이란 용어는 그 특징을 처음으로 정확하게 밝힌 존 랭던 다운(John Langdon Down)의 이름을 따서 지어졌습니다. 그러나 19세기 중엽의 과학자들은 찰스다윈의 종의 기원과 진화론의 영향을 받아서 다운을 원시종족으로 퇴화한 것으로 보고 다소 동양인 용모와 닮은 점을 들어 몽고리즘-몽고리언이라고 명명했었으나, 최근에 이런 인종적인 명칭이 부적당하다는 의견에 따라 명칭이 바뀌었습니다.
2) 다운증후군이 염색체 이상에서 생긴다고 하는데, 염색체란 무엇입니까?
염색체란 몸을 이루는 모든 세포의 핵 가운데서 볼 수 있는 아주 작은 물질을 말합니다. 모든 정상 세포는 46개 즉 23쌍의 염색체로 구성되어 있으며, 형태에 따라 A-G군으로 나누고 각각의 염색체를 1부터 22까지 번호를 매겨 표시하고 23번째는 성염색체입니다. 염색체는 수천 개의 유전자로서 형성되며, 이 유전자는 개체의 성장과 발육에 중요한 역할을 합니다. 말하자면 유전자는 신체발달에 필요한 지령을 조직화하는 컴퓨터와 같은 것입니다. 같은 번호의 한쪽 염색체에 있는 하나의 유전자는 대응해있는 다른 염색체에 있는 같은 유전자와 함께 활동합니다. 한 생명의 시작은 정자 23개 염색체, 난자 23개 염색체가 결합한 46개의 염색체로 된 하나의 수정란에서 비롯되며, 세포분열을 통해 그 수를 배가해 나갑니다. 따라서 염색체 이상은 첫 번째 세포분열에서 생길 수 있습니다.
3) 염색체 이상은 왜 생깁니까?
염색체 이상이 생기는 원인에 대해서는 방사선, 약물, 특별한 바이러스, 전염병 등등의 여러 가지 추측들이 있습니다. 그러나 그 중 어떤 것이 다운증후군의 직접적인 원인인지는 아직 밝혀내지 못하고 있습니다. 지금까지는 어머니(산모)의 연령이 높으면 높을수록 다운증후군의 발생비율이 높아지므로 산모의 연령이 한 원인이라고 해 왔습니다. 그러나 젊은 어머니(산모), 특히 초산에서 다운아기가 많이 태어나기 때문에 산모의 연령과 발생간에 상관관계가 있긴 하지만 꼭 그것 때문이라고 하기는 어렵습니다.
4) 다운증후군의 염색체 이상은 어떤 것입니까?
21번 염색체 이상은 세 가지 타입이 있습니다.
첫 번째로 다운증후군의 95%가 21번 염색체 쌍이 3개인 전21번 3배성(트리조미21)을 나타냅니다. 이 경우에 한 세포 내에 46개가 아닌 47개의 염색체를 가지게 됩니다.
두 번째로 다운증후군의 4%는 21번 염색체의 끝부분이 끊어져 그 긴 부분이 다른 염색체의 말단에 달라붙을 때, 즉 21번째 염색체가 다른 염색체와 부분적으로 자리를 바꿨을 때 발생합니다. 이 경우를 전좌형(트랜스로케이션) 이라고 합니다.
세 번째로 다운증후군의 1%는 정상과 이상 세포가 섞여있어 모자이크 해 놓은 것 같은 세포분열 형태를 보이는 모자이크형이라고 합니다.
