유전병진단에 활용
최근에는 사람의 Cancer연구에
많이 활용됨
실시간으로 PCR 진행을 관찰 할 수 있음
: 형광물질 혹은 염색기법을 이용
mRNA검출과 정량에 유리하며
작동범위가 넓고 신뢰도가 높음
두 가지 방법이 사용
1) Point mutation: 3가지
2) Deletion of Insertion: 1가지
Primer Extension
일으킨다고 생각된다. 이들 중 최근 cholecystokinin(CCK)와 공황장애의 연관성에 대한 관심이 높아지고 있다. 한국인 공황장애 환자들과 정상 대조군에서 CCK 프로모터 유전자의 -36C>T 다형성을 비교하여 한국인 CCK 유전자 다형성과 공황장애와의 유전적 관련성을 알아보기 위한 실험에 활용가능하다. [8]
유전자가 있다고 하는 의미에서는 유전학적인 것이라고 할 수 있다. 그러나 대개는 이상개체를 만든 배우자(정자 또는 난자)가 생식선(生殖腺)에서 만들어질 때에 염색체에 이상이 생긴 것으로서, 양친에게서 자식에게 전하여지는 것은 아니기 때문에 유전병이라고는 하지 않는 것이 보통이다. 염색체
유전 때문이 라고 단정 짓기는 어렵지만 어느 정도 유전적 성향이 관찰되기도 하는 경우로서 “선천성 심장질환”, “암” 등을 들 수 있다.
4) 유전병의 종류에 따르는 특성
유전병의 원인에 따른 분류에 속하는 몇 가지 유전병에 대하여 빈도, 증상, 원인, 치료방법등을 구체적으로 살펴보면 아
유전적 표식자(genetic marker)를 찾는 것은 튜렛 증후군에 대한 유전적 결함요인을 이해하는데 대한 중요한 스텝일 것이다. 이 표식자(marker)가 일단 발견되면 연구의 노력은 튜렛 증후군 유전자의 위치(locating)에 초점이 맞춰 질 것이다.
(3) 진단
위에서 서술한 임상적 특징들을 통해 진단이 가능하다.